Эпонимический словарь справочник - бартсокаса – папаса синдром
Связанные словари
Бартсокаса – папаса синдром
бартсокаса – папаса синдром
(по-видимому, впервые описан R. Iones, подробно описан S. Bartsocas и C. Papas) – наследственное заболевание: пренатальная гипоплазия (средняя масса при рождении – 2500 г); лицевые аномалии (анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой); недоразвитие бровей и ресниц; эктропион – выворот века, при котором ресничный край века конъюнктивой вывернут к коже лица, глазная щель при этом не смыкается; гипоплазия носа; лануго (пушковые волосы на голове); сингнатия (нитевидные тяжи между челюстями); расщелины губы и нёба; двусторонний подколенный птеригиум; отсутствие I пальцев кистей; синдактилия (сращение) пальцев; эквиноварусная деформация стоп; гипоплазия ногтей; аномалии развития половых органов (аплазия – отсутствие больших половых губ; крипторхизм); эписпадия – врожденное расщепление части или всей дорсальной (передней) стенки мочеиспускательного канала, сопровождающееся искривлением полового члена. Прогноз неблагоприятный – большинство больных погибает в периоде новорожденности. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое. R. Iones. A most straunge and true discourse … . Bodleian Library (Oxford) reference: Mal. 640(10). London, 1600.
C. S. Bartsocas, C. V. Papas. Popliteal pterygium syndrome. Journal of medical genetics, 1972; 9: 222–226.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 762 | |
5 | 762 | |
6 | 720 | |
7 | 698 | |
8 | 669 | |
9 | 659 | |
10 | 649 | |
11 | 604 | |
12 | 601 | |
13 | 597 | |
14 | 588 | |
15 | 551 | |
16 | 542 | |
17 | 541 | |
18 | 510 | |
19 | 501 | |
20 | 490 |